Genetikai szűrések:
Kombinált teszt
A terhesség 11-13. hete között, ideálisan a 12. héten elvégzett szűrőmódszer a Down-kór szűrésére. Része a Fetal Medicine Foundation előírásai szerint, akkreditált szakember által elvégzett speciális ultrahang vizsgálat, valamint anyai vérvétel. Az előbbit természetesen a Sop-Medicine Rendelőben végezzük, míg az anyai vérből a vizsgált fehérjék kimutatása szerződött partnerünknél történik. A teszt 95%-os biztonsággal képes a 21 triszómia (Down-kór) kimutatására. Az egy hét alatt megérkező lelet részletes megbeszélése, a kapott kockázat értelmezése és a további tennivalók meghatározása rendelőnkben történik.
NIPT Tesztek: Trisomy, NIFTY és Gynosafe
Terhesgondozás
I. Ultrahang-szűrővizsgálat
Ideje a 12-13. terhességi hét. Ekkorra a magzati szervfejlődés befejeződik, ami lehetővé teszi a részletes vizsgálatot, ezáltal a kóros fejlődésre utaló jelek nagy eséllyel való felismerését. A fejlődési rendellenességek szűrése mellett, meghatározásra kerül a terhesség nagysága, élő volta, a tarkóredő (nuchal translucency – NT) vastagság meghatározása.
II. Ultrahang-szűrővizsgálat
A 19-22. terhességi héten érdemes elvégezni. Hasi vizsgálattal végezik. A vizsgálat célja a fejlődési- és kromoszóma rendellenességek gyanújeleinek kiszűrése, különböző kórállapotok felismerése.
III. Ultrahang-szűrővizsgálat
A szűrés a 30-32. terhességi héten, hasi vizsgálat során történik. A vizsgálat célja a kóros elváltozások kimutatása mellett a magzat növekedési ütemének ellenőrzése. Ilyen korra az anyai vagy magzati okból kialakuló növekedésben elmaradás észlelhetővé válik.
IV. Ultrahang-szűrővizsgálat
Általában a 36-38. terhességi héten, hasi vizsgálattal történik. Célja a vizsgálat során nyert adatok segítségével a szülés várható körülményeinek előjelzése. A vizsgálat alkalmával a magzat mérete, méhen belüli elhelyezkedése, a méhlepény anatómiai és funkcionális állapotának megítélése, a magzatvíz mennyiségének meghatározása történik.
DOWN-szűrés
Kombinált teszt:
Az egyes Down-kór szűrőtesztek pontossága
| Álpozitív ráta* | Érzékenység** | |
| Kombinált teszt | 1-2 % | 90 – 95 % |
| Nifty-teszt | <1% | >99% |
| Triszómia-teszt | <1% | >99% |
EREDMÉNYEK ÉRTÉKELÉSE
Fontos tudni, hogy mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. A szűrővizsgálat eredménye egy kockázati érték, mely az adott magzat esélyét jelzi Down-kórra (illetve egyéb magzati rendellenességekre).
Pozitív eredmény
A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet. Pozitív eredmény birtokában a kismamának feltétlenül részt kell vennie genetikai tanácsadáson. A további vizsgálatok lehetőségéről ott kap tájékoztatást .
Negatív eredmény
A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi.
Köztes kockázati eredmény:
Amennyiben a Kombinált teszt köztes kockázati értéket ad (intermedier rizikó, 1:250 – 1:1000), lehetőség van további vizsgálatokra. Kérjen tájékoztatást a kezelőorvosától .
NIFTY™-teszt
A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálata révén szűri ki, egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFT teszttel a gyermek neme is megállapítható.(A magzat nemét a terhesség 12.hetétől adják meg.)
A teszt a terhesség 10. hetétől 18 hétig elvégezhető.
A teszthez ingyenes biztosítás jár
Trisomy-teszt
Trisomy-teszt: az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálata révén szűri ki. Új, nagy pontosságú, nem invazív szűrővizsgálat a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására
A Trisomy-teszt egy nem invazív szűrővizsgálat, amely magas érzékenysége (szenzitivitása) és fajlagossága (specificitása) révén már a terhesség korai időszakában képes a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszómákat érintő, a kromoszóma-rendellenességek körülbelül 85 százalékát kitevő triszómiák (három azonos kromoszóma) kiszűrésére és a magzat nemének megállapítására. A Trisomy-teszt által kimutatott kromoszóma rendellenességek:
- a 21-es kromoszóma triszómiája (Down-kór)
- a 18-as kromoszóma triszómiája (Edwards-kór)
- a 13-as kromoszóma triszómiája (Patau-kór)
A kromoszóma-rendellenességek kimutatásához használt mintavételi módszert általánosan nem invazív magzati szűrővizsgálatnak nevezik (Non Invasive Prenatal Testing; NIPT).
A Trisomy-teszt elvégzésére leggyakrabban a terhesség 11. és 19. hete között kerülhet sor.
GeneSafe – non-invazív prenatális teszt monogénes betegségek szűrésére
A GeneSafe az első nem invazív magzati vizsgálat a monogénes eredetű súlyos genetikai rendellenességek szűrésére. A jelenlegi (kromoszomális) nem invazív magzati vizsgálatok aneupolidiákra és mikrodeléciókra szűrnek. A GeneSafe ennél tovább megy, és monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén mutációit vizsgálja. A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűrésnek és a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról.